Es un problema del tejido que conecta el cuerpo (azúcares unidos a proteínas) llamados glucosaminoglucanos (GAG) anteriormente conocidos como Mucopolisacaridos (los más conocidos son el ácido hialurónico y condroitin sulfato), estos son producidos constantemente por el cuerpo y son necesarios en la formación de huesos, cartílagos y tendones, por ejemplo. Los GAG viejos se descomponen y eliminan del cuerpo. Las enzimas responsables de descomponerlos se encuentran en los lisosomas, que son pequeños componentes de las células encargadas de descomponer todo lo que la célula ya no necesita. Cuando estas enzimas son defectuosas (no se producen de forma adecuada), deficientes (se producen muy poco) o ausentes, estos productos se acumulan en diferentes partes del cuerpo.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras, incurables y hereditarias en donde los mucopolisacáridos (glucosaminoglucanos) no se descomponen correctamente provocando que los productos del metabolismo incompleto se acumulen en el cuerpo, los que se almacenan causan problemas y síntomas funcionales en muchos tejidos diferentes y órganos.
Clasificación
Se clasifican según la enzima afectada en:
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MPS |
Nombre común (ENFERMEDAD DE) |
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MPS I |
HURLER / SCHEIE |
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MPS II |
HUNTER |
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MPS III |
SANFILIPPO |
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MPS IV |
MORQUIO |
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MPS VI |
MAROTEAUX-LAMY |
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MPS VII |
SLY |
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MPS IX |
NATOWICZ |
Síntomas
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Retraso en el desarrollo.
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Pérdida de habilidades previamente adquiridas.
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Malformaciones óseas.
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Signos oculares anómalos como opacidad de la córnea.
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Rigidez en las articulaciones y problemas de movilidad.
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Crecimiento anormalmente rápido de la cabeza.
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Rasgos faciales característicos: frente prominente, nariz deprimida, puente y nariz ancha, mejillas y labios regordetes. la boca a menudo está abierta y la lengua puede descansar entre los labios y dientes.
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Corazón: estrechamiento de la arterias coronarias o engrosamiento de las válvulas cardiacas
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El hígado y el bazo aumentan de tamaño.
Tratamiento
Terapia de reemplazo enzimático.
Para más información revisa:
Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la mucopolisacaridosis de tipo II (MPS-II) o enfermedad de Hunter. Sociedad Argentina de Pediatría Subcomisiones, comités y Grupos de trabajo. Arch Argent Pediatr 2011;109(2):175-181.