La Enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II, es una afección rara, que se presenta por un defecto del metabolismo de los azucares complejos del cuerpo también llamado almidón animal (glucógeno), por la poca cantidad (déficit) de la enzima llamada maltasa ácida, que hace que se acumule el glucógeno principalmente en el tejido muscular y afecta el almacenamiento de los órganos de desecho de la célula (lisosomas).
Clasificación
Se puede clasificar en 2 tipos de acuerdo a la edad de inicio, la afectación de órganos, la gravedad y la velocidad de progresión:
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La forma de inicio infantil o forma clásica, en la que los síntomas aparecen antes de los 12 meses de edad.
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La forma de inicio tardío que puede dividirse en:
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Tipo infantil no clásico que comienza antes de los 12 meses de edad.
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Tipo más tardío que se inicia después de los 12 meses, incluso en la adolescencia o cuando ya se es un adulto.
Síntomas
Los síntomas pueden ser un poco diferentes, dependiendo de cuando se presenta la enfermedad:
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Tipo clásico:
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Debilidad muscular
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Tono muscular pobre
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Hígado agrandado
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Insuficiencia en ganar peso y de crecimiento al ritmo esperado (insuficiencia de crecimiento)
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Problemas para respirar
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Problemas de alimentación
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Infecciones en el sistema respiratorio
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Problemas de oído
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Tipo no clásico:
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Retraso de las habilidades motrices (como revolcarse o sentarse)
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Los músculos se debilitan progresivamente
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Corazón anormalmente grande
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Problemas de respiración
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Tipo de comienzo tardío:
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Las piernas y el tronco se debilitan progresivamente
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Problemas respiratorios
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Corazón agrandado
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Dificultad progresiva para andar
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Dolor muscular
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Pérdida de la capacidad de hacer ejercicio
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Caerse a menudo
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Infecciones pulmonares frecuentes
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Fatiga al ejercicio
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Dolores de cabeza
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Cansancio durante el día
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Pérdida de peso
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No puedes tragar tan fácilmente como antes
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Ritmo cardiaco irregular
Tratamiento
Terapia de reemplazo enzimático.
Para más información revisa:
Barba-Romero MA, Barrot E, Bautista-Lorite J, Gutiérrez-Rivas E, Illa I, Jiménez LM, et al. Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío. Rev Neurol 2012; 54: 497-507.