La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad muy poco frecuente, progresiva, hereditaria (asociada a la herencia genética) y que afecta varios órganos y sistemas, afectando el proceso de eliminación de los productos no deseados en la célula (almacenamiento lisosómico). Las personas que padecen la enfermedad de Fabry tienen carencia (hay muy poca), disfunción (no funciona de forma adecuada) o ausencia total congénita de una enzima (alfagalactosidasa A). Como resultado, una sustancia grasa del organismo (un lípido llamado globotriaosilceramida), que de otro modo sería descompuesta por esta enzima, se acumula en los organelos de las células (lisosomas) que se encargan del desecho y descomposición de las sustancias de desecho de la célula. Con el tiempo la acumulación de esta sustancia grasa causa daño a las células, los tejidos y las paredes de los vasos sanguíneos, provocando la aparición de los síntomas de la enfermedad.
Clasificación
La enfermedad de Fabry se presenta en dos tipos: la forma clásica, con síntomas tempranos y afectación de múltiples órganos, y la forma de aparición tardía, que afecta principalmente a un solo órgano. Sin embargo, también se presentan casos intermedios y atípicos.
Síntomas
-
Neurológicos (dolor).
-
Pequeñas manchas rojas o moradas con relieve (angioqueratomas) que aparecen sobre todo en el área entre el ombligo y las rodillas
-
Disminución en la sudoración ocasionando intolerancia al calor y al ejercicio.
-
Cambios en la córnea.
-
Reducción de la capacidad de oír frecuencias altas o tinnitus (zumbido en los oídos).
-
Fatiga.
-
Dificultad para respirar.
-
La enfermedad renal, que puede ser detectada por elevados niveles de proteína en la orina y una disminución progresiva de la función renal.
-
La enfermedad del corazón, incluyendo engrosamiento progresivo del musculo cardiaco (miocardio), latido irregular del corazón, y si no se trata, insuficiencia cardíaca progresiva.
-
Interrupción del flujo normal de sangre al cerebro.
Tratamiento
Terapia de reemplazo enzimático.
Para más información revisa:
Enfermedad de Fabry. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.