ENFERMEDADES HEMOLÍTICAS ASOCIADAS AL COMPLEMENTO

Publicado en enero del 2022

Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) ¿Qué es?

El Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) afecta una parte del sistema de defensa del organismo, llamado complemento por cambios en ciertos genes que causan la pérdida de los inhibidores naturales, esto resulta en su activación no controlada. Provoca lesiones en las células que recubren los vasos sanguíneos pequeños y se desencadena una serie de fenómenos formación coágulos que disminuye el diámetro del vaso sanguíneo afectado, lo que induce la destrucción de los glóbulos rojos cuando la sangre intenta pasar a través de estos vasos obstruidos.

Síntomas

Algunos signos y síntomas del SHua como vómito, fiebre y debilidad son comunes a otras enfermedades y pueden revelar anemia y elevación de urea en creatinina, lo que demuestra insuficiencia renal. El número de plaquetas puede estar bajo al inicio, o caer durante el transcurso de la enfermedad. Normalmente el cuadro es grave y los pacientes deben ser internados en la UCI. Por lo tanto, la condición inicial de los pacientes con SHUa es un cuadro agudo. Sin embargo, debido al defecto genético del sistema del complemento que no puede corregirse, la enfermedad es crónica.

Diagnóstico y tratamiento

El síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) es una enfermedad cuyo diagnóstico es principalmente clínico, su médico tratante puede utilizar medios diagnósticos como la prueba de ADAMTS 13 pero finalmente el diagnóstico es clínico, es importante continuar con su seguimiento de manera estricta y adherirse a su terapia de forma adecuada. El tratamiento es multidisciplinario dependiente de las posibles complicaciones, su manejo farmacologico es con Eculizumab (SOLIRIS) es un tipo de anticuerpo monoclonal. que se une a una proteína del complemento. Esto ayuda a impedir que los glóbulos rojos se descompongan y ayuda a impedir la formación de coágulos.

Programa de seguimiento al paciente 

La IPS Especializada cuenta con un programa de seguimiento interdisciplinario especializada en el manejo de la enfermedad. La cohorte de reemplazo enzimático apoya las actividades administrativas (autorizaciones, agendamiento etc.) y además brinda acompañamiento, seguimiento educación y orientación para alcanzar una mayor efectividad del tratamiento

COMUNÍCATE CON NOSOTROS AL CORREO: remplazoenzimatico@ipsespecializada.com.co 

Número de contacto: 320 789 8964

Fomento de salud emocional en niños

Publicado en enero del 2022

El ejercicio físico ayuda a controlar algunas enfermedades de tipo mental, ayuda a liberar el estrés, mejora la memoria, ayuda a dormir mejor y genera un mejor estado del ánimo.

Pautas de crianza en niños

Se definen como los conocimientos, actitudes y creencias que los padres asumen en relación con la salud, la nutrición, la importancia de los ambientes físico y social y las oportunidades de aprendizaje de sus hijos en el hogar

¿Quienes intervienen en las pautas de crianza de los niños?

Mamà, papá, abuelos y cuidadores. ¿Y todos pueden educar hijos como lo consideres? la respuesta es NO. Todaas las personas involucradas en la crianza del niño deben estar de acuerdo y establecer limites, instrucciones y correcciones para los niños. 

¿Cómo se pueden tener unas buenas pautas de crianza?

Todos en la casa contribuyen a la crianza, sin embargo papá o mamá son responsables de criar a sus hijos. 

Fomento de la expresión emocional

Hábitos de alimentación saludable

Publicado en enero del 2022

¿Sabías que los hábitos de vida saludables juegan un papel fundamental en la calidad de vida y salud?

Por eso debes aprender a seleccionar los alimentos que te ayudaran a tener un adecuado estado nutricional, acompañado de un estilo de vida saludable.

A continuación, encontrarás pautas nutricionales:

- Consume los alimentos acompañado de tú familia.

Video: Salud emocional

Publicado en enero del 2022

Las emociones han desempeñado un rol muy importante para el cuidado nuestra salud en general,dado a que las mismas pueden llegar a tener una influencia en la aparición de enfermedades, problemas físicos así también como dificultades para el cuidado de la salud desde general o para la herencia al tratamiento médico.  

 

El tener una buena salud física o mental no sólo hace referencia a carecer de una enfermedad o una patología, hace también referencia a contar con una serie de recursos y capacidades que nos permitan afrontar las adversidades el tener efectos positivos pueden hacer que nuestra vida sea mucho más saludable, la influencia del afecto positivo se puede explicar mediante dos modelos.

Este primer modelo hace referencia a que en la medida que tengamos emociones positivas podemos adquirir conductas saludables como lo es mejorar los hábitos del sueño, hábitos alimentarios adecuados y adherencia al tratamiento médico en caso de tener una enfermedad crónica. Mejorar la actividad o la realización del ejercicio físico, esto obviamente va a mejorar o va a reducir la morbimortalidad asociada de diferentes patologías y tener unas emociones positivas o afectos positivos hace que tenga una incidencia en el sistema nervioso autónomo que  puede saber también beneficiado la frecuencia cardíaca, la presión sanguínea, reducción de niveles de azúcar en la sangre.

En caso de tener una patología relacionada en este caso el efecto positivo que sirve como amortiguador sobre los efectos que pueden llegar a generar el estrés sobre el organismo simultáneamente los trastornos psicológicos se pueden presentar cuando se diagnostica una enfermedad crónica los a son los más comunes pueden llegar a ser la ansiedad y la depresión si no tiene un adecuado manejo puede llegar a tener una incidencia negativa en nuestra salud y nuestra calidad de vida así como en la adherencia al tratamiento médico cabe resaltar que este tipo de trastorno no solamente se van a presentar en los pacientes con algún tipo de enfermedad las personas en común también podemos ser susceptibles a presentar este tipo de patologías, por tal razón es muy importante que busquemos la ayuda correspondiente que nos permita recibir la orientación para poder afrontar de una manera asertiva este tipo de situaciones y evitar que nuestra calidad de vida y nuestro estado salud se vea alterado las personas que tienen un adecuado bienestar psicológico se sienten bien consigo mismas incluso siendo conscientes de las limitaciones que pueden llegar a tener han desarrollado y mantenido relaciones humanas cálidas con los demás han desarrollado un sentido de individualidad y libertad personal han encontrado un propósito que unifica sus esfuerzos y retos mantiene una dinámica de aprendizaje y desarrollo continuo de sus capacidades y las emociones y la salud no se pueden separar tienen que ir siempre unidas esto va a determinar el comportamiento que tengamos para el manejo de una enfermedad o para el cuidado esta salud en general.

 

Video: El deporte y yo unidos por la salud

Publicado en enero del 2022

Es importante para todas las personas independientemente si tienen o no una enfermedad crónica dado que el ejercicio fortalece nuestro cuerpo y nuestra mente. 

 

Es completamente falso de hecho es un factor muy importante para la salud y calidad de vida sin embargo las actividades deben ser valoradas por un equipo multidisciplinario que le permitan observar las cualidades físicas y emocionales a las cuales está inmersa el individuo para poder escoger la actividad que más les convenga realizar actividad física en personas con hemofilia numerosos beneficios hoy voy a explicar cuatro en especial primero mejora y mantiene la movilidad articular protegiendo las articulaciones depresión esos traumas reduciendo el sangrado, mejorar la coordinación el equilibrio los reflejos y la propiocepción tercero potencializar la fuerza muscular Quart lubrica el cartílago y combate la rigidez el cuerpo humano necesita cuidados antes y después de realizar ejercicios para prevenir lesiones futuras para evitar esto vamos a tener en cuenta las siguientes recomendaciones primero debe tener una valoración multidisciplinaria dónde se reducen los ejercicios que se van a realizar y la cobertura farmacológica de factor s de utilizar ropa cómoda y zapatos adecuados no olvidar los elementos de protección como casco rodilleras coderas tobilleras dependiendo de la actividad tercero es importante realizar un calentamiento previo antes de la práctica deportiva y un enfriamiento después de la actividad cuarto se recomienda evitar deportes de contacto a nivel competitivo

 

Finalmente es importante prevenir un evento de sangrado en los jóvenes con hemofilia si una persona con hemofilia tiene un tratamiento profiláctico los días que realizan la actividad deben coincidir con los días de aplicación de factor de actividad física nos favorece a todos fortalecer nuestro cuerpo y nuestra mente 

 

IPS Especializada cuidando de tu salud

 

Enfermedades huérfanas

Publicado en junio del 2021

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad muy poco frecuente, progresiva, hereditaria (asociada a la herencia genética) y que afecta varios órganos y sistemas, afectando el proceso de eliminación de los productos no deseados en la célula (almacenamiento lisosómico). Las personas que padecen la enfermedad de Fabry tienen carencia (hay muy poca), disfunción (no funciona de forma adecuada) o ausencia total congénita de una enzima (alfagalactosidasa A). Como resultado, una sustancia grasa del organismo (un lípido llamado globotriaosilceramida), que de otro modo sería descompuesta por esta enzima, se acumula en los organelos de las células (lisosomas) que se encargan del desecho y descomposición de las sustancias de desecho de la célula. Con el tiempo la acumulación de esta sustancia grasa causa daño a las células, los tejidos y las paredes de los vasos sanguíneos, provocando la aparición de los síntomas de la enfermedad.

Clasificación

La enfermedad de Fabry se presenta en dos tipos: la forma clásica, con síntomas tempranos y afectación de múltiples órganos, y la forma de aparición tardía, que afecta principalmente a un solo órgano. Sin embargo, también se presentan casos intermedios y atípicos.

Síntomas

Tratamiento

Terapia de reemplazo enzimático.

Para más información revisa:

Enfermedad de Fabry. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

Enfermedad de Fabry. Fundación Española del corazón. 

Hemoglobinuria paroxística nocturna.

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad rara en la que las células de la sangre que transportan el oxígeno (glóbulos rojos) se descomponen debido a un defecto en su forma (membrana celular) que da lugar a una anemia por destrucción de estas células (hemolítica) de varios años de duración (crónica). La HPN, como indica su nombre, se manifiesta en forma de crisis, generalmente durante la noche.

Síntomas

Tratamiento

El tratamiento consiste en un inhibidor terminal del complemento.

Para más información revisa:

Carretero Colomer, Marian. Hemoglobinuria paroxística nocturna. Abordaje de una enfermedad rara. Actualidad científica. Avances farmacológicos. Vol 28 Num 3. 2009.

Hemoglobinuria Naroxística Nocturna. Manual MSD. 

Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un tipo de enfermedad que afecta varios órganos y sistemas, afectando el proceso de descomposición de los productos grasos en la célula (depósito lisosomal) también llamada esfingolipidosis. La enfermedad de Gaucher se produce cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer unas partículas de grasa y azúcar del cuerpo llamadas glucocerebrósidos y estos se depositan en los tejidos.

Clasificación

Síntomas

Tratamiento

Para los tipos 1 y 3, terapia de reemplazo enzimático y terapia de reducción de sustrato. No existe tratamiento para el tipo 2.

Para más información revisa:

Enfermedad de Gaucher. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. 

Enfermedad de Gaucher. Manual MDS. 

Mucopolisacaridosis

Es un problema del tejido que conecta el cuerpo (azúcares unidos a proteínas) llamados glucosaminoglucanos (GAG) anteriormente conocidos como Mucopolisacaridos (los más conocidos son el ácido hialurónico y condroitin sulfato), estos son producidos constantemente por el cuerpo y son necesarios en la formación de huesos, cartílagos y tendones, por ejemplo. Los GAG viejos se descomponen y eliminan del cuerpo. Las enzimas responsables de descomponerlos se encuentran en los lisosomas, que son pequeños componentes de las células encargadas de descomponer todo lo que la célula ya no necesita. Cuando estas enzimas ​​son defectuosas (no se producen de forma adecuada), deficientes (se producen muy poco) o ausentes, estos productos se acumulan en diferentes partes del cuerpo.

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras, incurables y hereditarias en donde los mucopolisacáridos (glucosaminoglucanos) no se descomponen correctamente provocando que los productos del metabolismo incompleto se acumulen en el cuerpo, los que se almacenan causan problemas y síntomas funcionales en muchos tejidos diferentes y órganos.

Clasificación

Se clasifican según la enzima afectada en:

MPS

Nombre común (ENFERMEDAD DE)

MPS I

HURLER / SCHEIE

MPS II

HUNTER

MPS III

SANFILIPPO

MPS IV

MORQUIO

MPS VI

MAROTEAUX-LAMY

MPS VII

SLY

MPS IX

NATOWICZ

 

Síntomas

Tratamiento

Terapia de reemplazo enzimático.

Para más información revisa:

Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la mucopolisacaridosis de tipo II (MPS-II) o enfermedad de Hunter. Sociedad Argentina de Pediatría Subcomisiones, comités y Grupos de trabajo. Arch Argent Pediatr 2011;109(2):175-181.

Mucopolysaccharidoses. Rare Diseases Unit of the Finnish Association of People with Physical Disabilities. 

Enfermedad de Pompe

La Enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II, es una afección rara, que se presenta por un defecto del metabolismo de los azucares complejos del cuerpo también llamado almidón animal (glucógeno), por la poca cantidad (déficit) de la enzima llamada maltasa ácida, que hace que se acumule el glucógeno principalmente en el tejido muscular y afecta el almacenamiento de los órganos de desecho de la célula (lisosomas).

Clasificación

Se puede clasificar en 2 tipos de acuerdo a la edad de inicio, la afectación de órganos, la gravedad y la velocidad de progresión:

Síntomas

Los síntomas pueden ser un poco diferentes, dependiendo de cuando se presenta la enfermedad:

Tratamiento

Terapia de reemplazo enzimático.

Para más información revisa:

Barba-Romero MA, Barrot E, Bautista-Lorite J, Gutiérrez-Rivas E, Illa I, Jiménez LM, et al. Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío. Rev Neurol 2012; 54: 497-507.

Enfermedad de Pompe. Cleveland Clinic. 

Transtornos Hereditarios de la coagulación

Publicado en junio del 2021

¿Trastornos de la coagulación?

En personas con trastornos de la coagulación hereditarios, el proceso de coagulación de la sangre no funciona adecuadamente. Por esta razón, las personas con trastornos de la coagulación hereditarios pueden sangrar más tiempo de lo normal y algunas podrían presentar hemorragias espontáneas en articulaciones, músculos u otras partes del cuerpo (1).

Las patologías que hacen parte de este tipo de trastornos son:

Erythrocytes free icon Hemofilia

Blood test free icon Enfermedad de Von Willebrand

Trastorno hemorrágico de características genéticas heredada por uno o ambos padres, caracterizada por niveles bajos de factor Von Willebrand, una proteína que ayuda a la coagulación de la sangre, o la proteína no funciona como debería.

Blood test Deficiencias raras de Factores de Coagulación

Trastornos en los que uno de varios factores de coagulación falta o no funciona correctamente. Se sabe menos acerca de estos trastornos porque rara vez se diagnostican.

Blood sample free icon Trastornos Plaquetarios Hereditarios

Son afecciones en las que las plaquetas no funcionan como deberían, lo que provoca una tendencia a sangrar o hematomas.

HEMOFILIA:

La Hemofilia es un trastorno hemorrágico de origen genético ligado a la herencia de la madre ligada al cromosoma X.

Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante más tiempo. Su sangre no tiene suficiente factor de coagulación . El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado.

La hemofilia es bastante rara. Aproximadamente 1 de cada 10,000 personas nacen con esta enfermedad.

La hemofilia A es casi cuatro veces más común que la hemofilia B y aproximadamente la mitad de las personas afectadas tienen la forma grave de la enfermedad. La hemofilia afecta a las personas de todos los grupos raciales y étnicos.

Tipos de hemofilia

El tipo más común de hemofilia se llama hemofilia A. Esto significa que la persona no tiene suficiente factor de coagulación VIII (factor ocho).

La hemofilia B es menos común. Una persona con hemofilia B no tiene suficiente factor IX (factor nueve). El resultado es el mismo para las personas con hemofilia A y B; es decir, sangran durante más tiempo de lo normal.

De acuerdo a que tan marcado es el déficit del factor VIII (Hemofilia A) Y factor IX (Hemofilia B), la hemofilia se puede clasificar en:

De acuerdo al porcentaje de actividad normal del factor el medico tratante establecerá la necesidad, frecuencia y dosis de factor a administrar para la suplencia.

Signos y Síntomas:

Los síntomas de la hemofilia:

El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado incesante durante un plazo amplio de tiempo, pero en los casos más leves no se advierten signos de padecer la enfermedad hasta que el paciente se somete a una cirugía o sufre un traumatismo.

En los casos más graves se puede presentar sangrado sin ninguna causa aparente y, también, hemorragias internas, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. En algunas ocasiones, este sangrado puede lesionar órganos o tejidos internos. 

Medidas generales y preventivas:

Esta patología no es prevenible ya que es hereditaria, sin embargo, hay varias pautas que puede ser de gran ayuda para el manejo:

BIBLIOGRAFIA:

1. https://www.wfh.org/es/acerca-de/trastornos-de-la-coagulacion

Actividades osteomusculares

Publicado en enero del 2019

1. La actividad fisica afecta positivamente el crecimiento y desarrollo ya que fortalece la estructura osea y facilita la union del calcio y aumenta la resistencia y el tono muscular.


2.El ejercicio Fisico desencadena la utilizacion mecanica de los cartilagos, musculos, tendones y ligamentos, lo que mantiene las estructuras de las articulaciones en buenba forma.


3.El deporte mejora la resistencia y la condicion fisica al influenciar el desarrollo de las funciones cardiaca y pulmonar


4.la actividad fisica reduce el estres y la ansiedad facilita el sueño y porporciona placer.


5.Cuando unniño s muy jven para participar en un deporte o si el niño tiene dificultades para participar en juegos en grupo; la vinculacion a cursos de psicomotricidad pueden ser una alternativa. lo jovenes con hemofiliase benefician de la estimulacion adecuada para la edad.


6. Realizar un plan de reacondicionamiento fisico vigilado por el equipo de fisioterapia, ayudara a proporcionar una musculatura fuerte y coordinada, protege las articulaciones con la presion y el trauma, reduciendo las hemorragias articulares.


7. La eleccion de una actividad fisica debe ser siempre discutida con el equipo del centro de hemofilia a fin establecer las medidas de proteccion y el plan de acondicionamiento antes de realizar la activbidad, asi como definir si requiere soporte hemostatico adicional.